从起点保障生命质量：贵州上亿资金干预出生缺陷
9月15日,一名准妈妈到贵医附院产科门诊进行孕期产科检查。本报记者 旷光彪 摄
为全面推进出生缺陷综合防治,提高出生人口素质,国家卫计委和中国残联9月12日至18日在全国范围内开展出生缺陷预防宣传周活动。
贵州出生缺陷 医院检测总发生率低于全国平均水平
我省投入上亿元干预出生缺陷
出生人口素质,严重影响未来人口整体素质。我省高度重视出生缺陷的防控工作。“除了组织保障、建设预防网络工作体系、依靠科技支撑加强能力建设等措施外,加大投入实施惠民项目是我省干预出生缺陷的一大亮点。”省卫计委副巡视员吴思鹍介绍,2013年仅中央和省级财政投入到我省出生缺陷干预各种免费项目的资金超过1亿元。
吴思鹍告诉记者,中央和省级财政投入的资金包括国家免费孕前优生健康检查项目4000余万元,免费增补叶酸预防神经管缺陷项目700余万元,免费地中海贫血防控项目350余万元,免费预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播项目4000余万元,新生儿疾病筛查项目360余万元。
2000年,我省出生人口体表可见及容易诊断的出生缺陷发生率为18.99‰,比全国高近6个千分点,通过采取健康教育、增补叶酸等营养素、健康检查、高危风险筛查等措施,我省出生缺陷干预工作取得明显成效。2007年以来,医院监测出生缺陷发生率每年都低于全国平均水平,神经管缺陷发生顺位从“十五”时期的第二位下降到第五位。
出生缺陷 重在预防 把握三道防线 降低新生儿致残率
出生缺陷,重在预防。如果进行及时检查,大多数严重先天畸形可以在产前被发现,第一时间进行相应干预,减少缺陷儿出生的几率。只要认真把住孕前、孕期、产后三道防线,就能有效避免严重缺陷儿出生,降低新生儿致残率。
防线
孕前
最重要最有效
三道防线中,孕前预防最重要最有效,因为它实现了预防关口前移,能有效避免有害因素,预防出生缺陷的发生。
婚检时,除了常规的健康体检外,我省实施了免费地中海贫血防控项目。
今年,我省在黔南州、黔东南州的长顺、荔波、从江、榕江等4个县启动了免费地中海贫血防控项目。在婚检时,试点项目县计生妇幼保健机构免费为当地准备结婚的夫妇提供地贫筛查,如夫妇双方筛查结果阳性者,在怀孕后可免费进行地贫基因检测。 孕前三至六个月实施的免费孕前优生健康检查项目,我省在2012年已实现县级行政区域全覆盖。目前,免费服务的对象主要是农村夫妇,计划2015年将扩大到城市夫妇。
据了解,区、县级的计生妇幼保健机构将为计划怀孕夫妇提供19项服务。“除了优生健康教育、病史询问、体格检查、风险评估和咨询指导、早孕及妊娠结局跟踪随访5项一般服务外,主要还有14项医学检查。”吴思鹍介绍,医学检查包括血常规、尿常规、血型、阴道分泌物、血清葡萄糖、肝功能、乙肝五项、肾功能、甲状腺功能等9项实验室检查,梅毒螺旋体、风疹病毒抗体、巨细胞病毒抗体、弓形体抗体等4项病原微生物抗体筛查,以及妇科B超检查。
通过这些检查,可最大限度地减少流产、早产、胎儿宫内发育迟缓、死胎死产、胎儿畸形、子代内分泌及神经系统发育不全、智力低下等风险。比如,通过风疹病毒抗体测定和相应干预,可减少先天性心脏病、耳聋、白内障、先天性脑积水等。
目前,我省已累计为117万计划怀孕夫妇提供免费优生健康检查服务,覆盖率超过80%。
另外,我省还实施了免费增补叶酸预防神经管缺陷项目。全省乡镇的计生妇幼保健机构和社区卫生服务中心免费为每位准备怀孕妇女提供服用6个月的叶酸片,在孕前3个月至孕早期3个月服用。
目前,全省已累计为380万准备怀孕的农村妇女免费增补叶酸,效果明显,我省神经管缺陷发生率从2003年的15.26/万下降到2013年的6.09/万。
孕期
减少缺陷患儿出生
孕期预防是第二道关口,通过孕期检查,了解孕期母婴健康状况,提高孕妇的健康素质,防治各种孕期并发症、合并症,及时发现影响胎儿发育的有害因素,通过筛查、诊断,及时给予医学指导和干预,可以减少缺陷患儿的出生。
除了常规的孕期保健、产前筛查和产前诊断外,目前,我省主要实施了免费预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播项目。各级医疗机构将为孕产妇免费提供艾滋病抗体检测、梅毒和乙肝检测服务。
对经检测后咨询自愿选择终止妊娠的HIV感染孕妇,医疗机构将免费提供人工终止妊娠服务。对HIV感染孕产妇,提供免费的CD4T淋巴细胞、病毒载量、血尿常规、肝肾功能等相关检测和抗病毒药物及预防机会性感染药物；对需抗病毒治疗的孕产妇,免费提供抗病毒药物；为HIV感染母亲所生儿童提供免费的婴儿HIV早期诊断和12月龄及18月龄艾滋病抗体检测,尽早明确其感染状态。
对确诊梅毒感染的孕产妇,免费提供妊娠梅毒治疗,防治先天梅毒发生；对梅毒感染孕产妇所生儿童根据需要免费提供预防性治疗,定期提供随访服务；对确诊先天梅毒的患儿,进行免费的规范治疗。
对乙肝感染母亲所生新生儿,在生后24小时内免费注射1针乙肝免疫球蛋白,同时按照免疫接种程序,接种乙肝疫苗。
据统计,2013年我省孕产妇HIV、梅毒和乙肝的检测率分别达到96.99%、96.47%和96.85%,基本实现“逢孕必检”,艾滋病、梅毒母婴传播率明显下降。
产后
改善患儿身体功能
“产后预防,主要是对已出生的缺陷儿及早发现和治疗,改善出生缺陷患儿的身体功能。”吴思鹍告诉记者,目前我省实施的新生儿疾病筛查项目开展的新生儿遗传代谢性疾病筛查和新生儿听力筛查,可对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等新生儿疾病进行及时筛查、诊断和治疗,减少严重残疾的发生。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,目前,我省在正安、湄潭、平坝、织金、黔西、三穗、天柱、兴义等8个新生儿疾病筛查项目试点县,免费为出生7天内的新生婴儿提供苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症疾病筛查。非项目试点县则通过新生儿疾病筛查工作与新农合相结合,不断扩大筛查范围,减轻农民负担。
苯丙酮尿症患儿0至6岁的后续治疗和检查也即将纳入我省的新农合的覆盖范围,减低农村患儿家庭的负担,使这些患病的孩子能够得到及时的干预和治疗。
今年,我省还在8个试点县免费为新生儿提供听力障碍筛查。对听力筛查“不通过”的儿童,转诊到贵阳医学院附院、省人民医院或遵义医学院附院进行听力障碍确诊,如果确诊患有永久性听力障碍,将及时与残联部门协调,根据患儿具体情况,给予佩戴助听器、康复训练等,尽可能减少听力残疾导致的影响。
什么是出生缺陷
出生缺陷亦称先天异常,是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。通俗地讲,是婴儿出生前在妈妈肚子里就已经发生的发育异常的总称,包括身体组织形态、结构异常,功能异常和代谢异常。通常又把以形态、结构异常为主要特征的出生缺陷称为先天畸形,如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等,生理功能和代谢缺陷导致先天性智力低下、聋、哑等异常。
地中海贫血
地中海贫血,是一种由于异常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,致使红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。我国多发于广东、广西、四川、贵州等地。
预防措施
1、孕前检查。夫妻双方都应对自己是否为地中海贫血患者进行检查。只需通过抽取静脉血,做基因检测就可以确诊。若夫妻双方或一方,被检测出患有地中海贫血症,则需在医生的指导下,慎重考虑是否生育。
2、孕期监测。当夫妻双方或一方是患者,就需要对胎儿进行必要的监测。如果是属于轻型地中海贫血,可安心继续怀孕生产。但当确诊胎儿为重症时,医生则会建议准妈妈终止妊娠。
苯丙酮尿症
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的,一种较为常见的隐性遗传性疾病。患儿通常出生时表现正常,但随着幼儿进奶以后,在3至6个月时,即会出现症状,1岁时症状明显。
苯丙酮尿症可以治疗,早期治疗效果较好,并且可以通过新生儿疾病筛查。
预防措施
1、避免近亲结婚。
2、开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。
3、产前检查。苯丙酮尿症通常是在胎儿出生后进行检查,但有该病家族史的孕妇,必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法,对其胎儿进行产前诊断。
唐氏综合征
唐氏综合征,或称“21三体综合征”,国内又称为“先天愚型”,是最常发生的染色体异常症,是最常见的严重出生缺陷病之一,平均每800个新生儿中会有一个患儿,随母亲年龄的增长其发生率随之升高。该病是造成智障主要的原因之一,会导致包括学习障碍、智能障碍和高度畸形、残疾等严重后果,现无相应的治疗方法。
预防措施
1、唐氏综合征产前筛选、检查,是产检必做项目之一,不会对胎儿造成伤害,为了胎儿的健康,孕妇应及时到医院筛查。
2、通过做羊水或绒毛检查,对高危孕妇进行确诊,确诊后在医生的建议下终止妊娠。(见习记者 张凌 收集整理)
孕育健康、聪慧、高质量的孩子,是每个家庭的美好愿望,要达到这一目标,可以在孕前、孕期和产后做好必要的防治工作。
预防出生缺陷 要做的部分检查
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地中海贫血筛查,孕前优生健康检查,增补叶酸预防神经管缺陷等。
孕前优生健康检查主要是血常规、尿常规、血型、阴道分泌物、血清葡萄糖、肝功能、乙肝五项、肾功能、甲状腺功能等9项实验室检查,同时还有梅毒螺旋体、风疹病毒抗体、巨细胞病毒抗体、弓形体抗体等4项病原微生物抗体筛查,妇科B超检查等。
增补叶酸片是可以到相应机构领取服用6个月的叶酸片。
地中海贫血筛查免费范围为长顺、荔波、从江、榕江四县准备生育的夫妇。
孕前优生健康检查和增补叶酸免费范围为我省所有准备怀孕的农村夫妇。
地中海贫血筛查,孕前优生健康检查,可到当地计生妇幼保健机构,叶酸片发放地点是乡镇的计生妇幼保健机构和社区卫生服务中心。
免费范围外的人群可自费到药店购买叶酸片或福施福营养素补充剂软胶囊等服用。
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免费范围
新生儿疾病筛查。
苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症检测、听力障碍筛查。
正安、湄潭、平坝、织金、黔西、三穗、天柱、兴义等8个县市的新生儿。
各级妇幼保健机构、计划生育技术服务机构和开展母婴技术服务的各类医疗机构。
免费范围外的人群可自费到各级妇幼保健机构、计划生育技术服务机构和开展母婴技术服务的各类医疗机构进行检查,同时还可进行G6PD缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症的筛查。
图表制作 本报记者 刘斌
