邯郸市两种遗传病无创产前筛查技术填补国内空白

长城网邯郸9月17日电(助理记者 武萌 通讯员 李治梅)17日，记者从邯郸市科技局获悉，邯郸市康业生物科技有限公司研发的“利用孕妇外周血检测苯丙酮尿症﹑地中海贫血两种单基因遗传病”技术，经邯郸市两家医院450份样本的临床试验，证实产前检测方法准确、可靠，检测周期短，10个工作日可出报告。日前该技术通过了省级鉴定，专家组认为，成功填补了国内空白，居国内领先水平。

苯丙酮尿症和地中海贫血是两种单基因遗传病，前者造成小脑畸形和智力发育迟缓，后者出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸并有发育不良。以往通常采用羊膜腔穿刺及绒毛取样等侵入性检查，操作有创伤性，易引起宫内感染、流产、甚至对胎儿产生影响。

该公司研究人员与复旦大学专家合作，开展了“利用孕妇外周血检测苯丙酮尿症﹑地中海贫血两种单基因遗传病”研究，在国内率先利用孕妇外周血无创筛查方法，并改良提取DNA技术，设计了该公司独特引物扩增及测序，通过对孕妇外周血中胎儿DNA进行扩增，检测与苯丙酮尿症相关基因SNP突变位点来实现，无需穿刺羊膜腔和插入绒毛组织，对胎儿无任何创伤，安全可靠。目前已取得4项发明专利。

据悉，该项研究实用性强，技术先进，有明显的社会效益和推广前景，可以大幅度降低苯丙酮尿症和地中海贫血症患儿的出生机率，对预防缺陷儿的出生有重要意义。