优生检查是预防地中海贫血患儿有效途径之一

07.05.2015  14:28

    新华网贵州频道5月7日电(记者李黔渝)“地中海贫血”简称地贫,是一种遗传性溶血性贫血。5月8日是“世界地贫日”,儿科专家认为,地中海贫血患儿是可以通过婚检或产检等优生检查诊断避免的。

    “临床上,我们发现有妇女第一胎患有地贫病,但不做任何检查又准备生第二胎,这是十分危险的。”贵阳医学院附属医院儿童血液科副主任医师金皎介绍,如果夫妻双方均为同型地贫基因携带者,每次怀孕,其子女有25%的几率为正常,50%的几率为地贫基因携带者,25%的几率为重型地贫患者。因此,做好优生检查诊断非常重要。

    据了解,我国广西、广东、贵州、云南等南方地区为地贫高发区域,在贵州,地贫基因携带率为5%左右,部分少数民族地区地贫基因携带率高达7.4%。不幸患有重型地贫的患儿,一出生就贫血,只能靠定期输血或进行干细胞移植来延续生命,抚育重型地贫患儿的精神、时间、经济成本更是无法估算。

    专家认为,地中海贫血症可防可控。金皎说,通过婚检做血常规检查,若发现异常,可以进一步做地贫病基因筛查;若在孕期,也可在妊娠5个月左右通过羊水或脐带血筛查地贫基因,以决定是否继续妊娠或淘汰受累患儿,避免地贫治病基因的遗传和扩散。