中国“地中海贫血”防治干预任重道远

    新华网贵州频道５月９日电（记者李黔渝）贵州省罗甸县边阳镇罗晓斌（化名）夫妇有４个孩子因为地中海贫血病（简称“地贫”）相继夭折。

    罗晓斌夫妇在婚前没有进行地贫筛查，甚至根本没有听说过地中海贫血这种病，而他们遭受的悲剧是所有受到地贫折磨家庭的缩影。

    ５月８日是“世界地贫日”，地中海贫血是世界上最常见、发生率较高、危害最严重的一种遗传性溶血性贫血。据不完全统计，中国目前有重型地贫患儿１万多名，广西、广东、云南、贵州等南方地区为高发区域，且每年以１０％以上的速度递增。

    “临床上，我们发现有妇女第一胎患有地贫病，但不做任何检查又准备生第二胎，这是十分危险的。”贵阳医学院附属医院儿童血液科副主任医师金皎说，如果夫妻双方均为同型地贫基因携带者，每次怀孕，其子女有２５％的几率为正常，５０％的几率为地贫基因携带者，２５％的几率为重型地贫患者。

    不幸患有重型地贫的患儿，由于体内不能生成足够的血红蛋白，一出生就贫血，只能靠定期输血、长期使用祛铁药物或进行干细胞移植来延续生命。一名地贫患儿的母亲比喻自己的孩子就像盆栽植物一样，“浇上水，就活了，不浇水，就枯萎。”只是这“水”是鲜红的血液。

    “重症地贫患儿如果不输血、不祛铁，理论上活不过５岁；只输血不祛铁，理论上活不过２０岁，只有两者同步，才能和正常人一样生活。”金皎说。

    长期输血和服药是巨大的经济负担，抚育重型地贫患儿的精神、时间、人力成本更是无法估算，极大影响家庭生活质量，甚至导致一些患儿家庭陷入“因病致贫、贫病交加”的恶性循环。

    “尽管多地实行免费婚检，但婚检率仍下降明显。”贵州省黔东南苗族侗族自治州凯里市卫计局局长黄琳说，地中海贫血患儿是可以通过婚检或产检等诊断避免的。

    “我们医院平均每年都要接收１００余个地贫患儿。”金皎说。事实上，由于婚检产检没做好，公众对地贫病的认识不足、宣传不到位，导致地贫致病基因的遗传和扩散，出生缺陷患儿仍居高不下。

    目前，在中国广东、广西、海南等高发地区，针对妇女孕前、孕期、新生儿等不同阶段积极主动建立地贫干预模式，避免地贫致病基因的遗传和扩散已初见成效。在贵州等地，通过新农合重大疾病补偿、大病保险、民政医疗、慈善项目救助，地贫患儿家庭的医疗负担大大减轻。

    不过，专家认为，中国的地贫防治情况仍不容乐观，目前除广东、广西地区外，其他高发省区市的防治工作进展还相当缓慢。在一些省区，仅有个别单位针对地贫基因携带率高的少数民族地区做防控项目，项目零散，加上各个医院儿科医生普遍欠缺，缺乏财力支持和人力保障，地贫防控仍任重道远。

    南方医科大学南方医院儿科主任李春富、金皎等专家认为，对于地贫这类可预防的高危高发出生缺陷综合防治能力亟待加强，患儿医疗保障制度需要进一步完善。同时，将出生缺陷关口前移至婚前保健是减少遗传病延续的最重要措施。“社会各界应该积极响应，共同关爱地贫病患儿。”金皎说。