基因缺陷致每天腹泻近20次 初生婴儿病榻上等待生命奇迹

【新民晚报·新民网】“看着孩子现在能眨巴着眼睛和我们互动，情况一点一点好起来，她都这么坚强，我们真的不愿意放弃，哪怕只有一点点希望。”在复旦大学附属儿科医院消化科病房，抱着女儿“小元宝”的赵明伟柔和的语气中，带着一种父亲特有的坚定。

初生女婴每天腹泻十余次

2015年1月26日，小元宝出生于河南省太康县的一户普通农民家庭。小元宝出生体重3.7公斤，出生时一切正常，她的出生为这个家庭带来了新的希望。

在此之前，小元宝的爸爸妈妈还生过一个女孩，生后1个月即反复高热、持续腹泻伴尿道瘘，小生命坚持了5个月就夭折了。所以，小元宝承载着父母满心的新期待降临到了这个家庭。

然而，好景不长，出生后仅第8天，小元宝就出现了反复腹泻、间断高热，并且腹泻进行性加重，每天要拉黄稀便10-20次，有时还伴有粘液。同时，还有呕吐、咳嗽等症状。看着孩子瘦骨嶙峋，赵明伟夫妇俩心急如焚，他们带着小元宝开始四处求医，可情况始终未见好转。

艰难求医到沪初现曙光

赵明伟夫妇在当地求医未果后，辗转至武汉，最后于3月17日来到上海，他们带着最后的希望来到了复旦大学附属儿科医院消化科。

此时，小元宝已连续腹泻40多天，入院时皮下脂肪几近消失，体重仅为3公斤，和出生时相比，体重还减少了700克。而正常的宝宝这个时候应该重约5.1公斤了。

入院后，小元宝仍反复腹泻，每天10-20次，反复高热，炎症指标居高不下。复旦大学附属儿科医院消化科的医生和护士们，围绕小元宝展开了综合救治。

在经过各种积极治疗无果后，为了进一步了解病因，3月24日，儿科医院消化科主任黄瑛教授冒着风险，为重度营养不良的小元宝进行了胃肠镜检查以及基因检测，结果显示白介素-10受体基因缺陷可能。

面对这些报告，大家的心情很复杂。庆幸的是，小元宝的病因找到了，治疗有了方向。愁的是，昂贵的治疗费用让小元宝的父母已无力继续承担。

“双生命通道”守护盼现奇迹

儿科医院消化科主任黄瑛说，小元宝是国内靠基因诊断（外显子组测序）技术诊断的最小的炎症性肠病患儿，如此小的病例在全球也属罕见。目前，小元宝唯一的救治方法就是脐血干细胞移植，以帮助弥补基因缺陷、控制病情。

可是，光移植这一项就需要至少20万元，这个数字对于来自农村的赵明伟夫妇来说可谓是天文数字。小元宝发病至今，夫妇俩已花去10多万元，现在已经债台高筑。目前，从事木工的赵明伟已经暂停了一切工作，和妻子一起在病房里照顾女儿。

眼下小元宝一边靠鼻饲管摄取奶液、一边靠另一管道进行抗感染治疗和营养支持。儿科医院消化科主任黄瑛说，目前如果离开这“双生命通道”的支持，小元宝的状况会急剧下降，后果会非常令人担忧。

父亲赵明伟说，女儿刚抱到上海的时候，眼皮都是耷拉着的，睁眼都没有力气。现在，她的体重稳定住了，并开始稍有增加，眼睛也能睁开了眨巴着转，还能挥舞着小手臂、吸吮着小手指。看到她这么坚强，一路挺过来，我们也会坚持到最后一刻，哪怕山穷水尽。

宝父母的不离不弃和对医护人员的信任，也感动了消化科病房的医护人员。医护人员在力所能及的范围内，为小元宝争取到了五千元的救助基金。然而，这对于后期的治疗费用，仍然是杯水车薪。

小元宝是不幸的，罹患重病、性命垂危；小元宝又是幸运的，有父母的不离不弃，有携手共进的医护人员。希望有爱心、有能力的人可以帮助这个可怜的孩子，不要让她弱小的生命就此止步。

新民晚报通讯员 尔柯