孕前排查家族缺陷基因 专家表示：可预防新生儿“出生缺陷”

人民网哈尔滨9月16日电（方圆）9月12日至18日，是全国“预防出生缺陷”宣传周。近日，哈尔滨市卫生计生委、市残联在中央大街中央商城门前，组织市直单位及6个主城区开展了以“防治出生缺陷，关爱患病儿童”为主题的集中宣传活动。其他区、县（市）设置分会场与主会场同步开展相应的集中宣传活动。

据了解，我国是出生缺陷高发国家，每年新增的出生缺陷就高达90万例。哈尔滨市去年10月至今年6月，共出生新生儿43890人，开展新生儿疾病筛查43165人，筛查率98.35%，其中，共筛查出的确诊病例5名苯丙酮尿症、8名先天性甲状腺功能低下症、1名先天性肾上腺皮质增生症、未发现葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，48名听力障碍患儿病例，及时采取了相应的干预措施予以治疗。

据哈尔滨市妇幼保健医院妇女保健科主任医师杨安滨介绍：“儿童新生儿缺陷多表现为脑膨出、脊柱裂等神经管缺陷等，这些病症在婚前、怀孕期做检查是可以预测出来的。以前，婚前检查为必须项，但在政策放开后，改为自愿检查，婚前检查率就有所下降。很多夫妇是自身没有出现病理表现，就觉得没必要检测，但在出生后的孩子表现出某些症状就已经是病理状态。”

目前，婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕期保健和产检，可有效降低出生缺陷的发生率。哈尔滨市免费在城乡开展婚前医学检查，孕期保健和产检；免费为农村妇女增补叶酸预防神经管缺陷、孕前优生健康检查，新生儿疾病筛查项目。自去年10月至今年6月，全市婚检27634对，登记52310对，婚检率：52.83%；补服叶酸：应服23807人，已服23064人，补服率：96.88%；205年上半年孕前优生健康检查6432对。

“有些出生缺陷不会造成身体损伤，但影响生活质量，比如色盲、色弱等，在日常生活中会有一些影响。因此，了解双方的家族是否有患病基因是判断后代健康情况的重要依据，提前采取有效措施。为降低出生缺陷，夫妻双方在孕前要避免到含放射线物质区域、风寒感冒高发地区，孕前12周要尽量避免药物摄入并保持良好的生活习惯。”哈尔滨市儿童医院副院长李怀宁在接受记者采访时表示。