关注罕见病：西安儿童背蜗牛壳钻管道体验罕见病

人民网西安3月1日电（梁锦）“月亮的孩子”、“不识人间烟火的孩子”……这些美丽的名字背后是一个个罕见病患者身上重重的壳，为使更多人关注罕见病，2月28日，西安2015国际罕见病日（中国）宣传月西安站活动在陕西省图书馆拉开帷幕。

罕见病（Rare Disease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际确认的罕见病有七千多种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。

根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病（orphan diseases）”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphan drug）”。

目前，在中国，血友病、苯丙酮尿症等罕见病在青岛、上海、昆明、宁夏有全国性的政策保障，我国台湾地区也于2000年颁布了《罕见病防治及药物法》对罕见病药物和相关治疗费用实行全额报销。

在西安站活动现场，为让更多人体验罕见病，主办方推出“罕罕快跑”的互动游戏，让体验着背着蜗牛壳钻进一个狭窄的长约三米的圆形管道，出来后双脚套上袋子跳跃，最后用筷子将玻璃弹珠从一个盘子夹入另一个盘子，通过多种形式，浅显易懂地介绍罕见病与基因遗传的关系，体验罕见病患者生活中身体的脆弱、不便。

3月1日14:30，陕西省图书馆将举行真人图书馆活动，罕见病患者将通过讲述自身故事让更多的人近距离了解罕见病、关注罕见病，带给你生命的思考和启迪。

部分罕见病介绍：

苯丙酮尿症(PKU) ：“不食人间烟火的孩子”

PKU孩子因肝脏中缺乏一种酶，不能充分分解蛋白质中的苯丙氨酸，而苯丙氨酸在体内蓄积过多，将衍生成一系列毒性物质，伤及大脑细胞，使人智力残疾。蛋白质是绝大多数食物中不可或缺的营养成分，而苯丙氨酸就存在于蛋白质之中。因此，PKU孩子只能食用人造的无（低）苯丙氨酸食品。

成骨不全：“瓷娃娃”

他们成骨不全，因先天遗传性缺陷，导致骨质薄脆，像玻璃一样经不起碰撞，连打喷嚏、翻个身都可能骨折，全身肌肉多半萎缩，无法正常运动，这种人也有一个很好听的名字——瓷娃娃。